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◎◎◎プラダ-ウイリー症候群◎◎◎

1 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 00:59 ID:???
マジスレです。
詳しくでも素人にもわかりやすく教えてケロ


2 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 01:00 ID:???
2

3 :1:02/08/20 01:04 ID:???
やはり2ちゃんねらーは知らないか・・・

4 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 01:07 ID:???
コピペで良ければ。

 Prader-Willi症候群では父親由来の染色体15q11〜13領域
の欠失を認めることが多く,この領域に原因遺伝子があると考え
られる.乳児期には筋緊張低下,哺乳障害・体重増加不良,発達
遅延が,2歳頃よりは過食,肥満,精神遅滞が,年長児ではさらに
2型糖尿病,行動異常,低身長,性腺機能低下症が臨床上の主な
問題となる

5 :1:02/08/20 01:09 ID:???
真面目なレスありがとう。
やはり父親の遺伝が原因だったのか。

6 :sage:02/08/20 01:11 ID:f9Fdspzk
--------これにて終了----

7 ::02/08/20 01:11 ID:???
国試では なぜかよく出る

8 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 01:11 ID:csjwpwcX
Imprinting

9 :1:02/08/20 01:15 ID:???
実は俺の家族に障害者がいるんだが病名が特定できないんだ。
プラダーウイリー症候群が一番妥当に思われ。
が、あてはまらんことも多い。
どうせお茶らけられるのも分かっているが藁をもつかむ思いでスレをたてたんだ。

10 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 02:55 ID:???
当てはまらんことが多いなら、当てはまることと当てはまらないことを列挙してくれんとね。

11 :名無しさん@おだいじに:02/08/20 13:41 ID:???
似てるひと学年に一人ぐらいおるやろ


12 :1:02/08/20 20:14 ID:???
当てはまるものは筋緊張低下・体重増加不良・発達遅延・過食・肥満・精神遅滞。
当てはまらないものは哺乳障害・2型糖尿病・行動異常・低身長・性腺機能低下症。
やはりプラダーウイリー症候群のほかに何か違う病気が含まれていると思われ。


13 :名無しさん@おだいじに:02/08/21 21:09 ID:???
オッカムの剃刀によれば、それは別の病気とおもわれ。

14 :1:02/08/22 00:39 ID:???
他の病気では何が考えられるか?

15 :1:02/08/27 20:07 ID:???
分からん

16 :名無しさん@おだいじに:02/08/28 15:21 ID:???
・・・


17 :名無しさん@おだいじに:02/08/28 15:44 ID:???
間だ糖尿病にはいたってないとか。
耐糖能異常は調べた?75gOGTTとかやったら?

18 :名無しさん@おだいじに:02/08/28 15:50 ID:oVne9Aip
患児は今幾つよ?

19 :名無しさん@おだいじに:02/08/28 17:50 ID:???
>2型糖尿病・行動異常・低身長・性腺機能低下症

赤ん坊だったら、これは将来のこと。
しかし、あげられている症状からはなんとも。
18のいう通り年齢ぐらいは書いて下さい。

20 :名無しさん@おだいじに :02/08/29 06:15 ID:b48rCpsf
>1
父親由来の遺伝子の一部の欠失と「父親からの遺伝」は意味が違う。
プラダは常染色体遺伝でも伴性遺伝でも多因子遺伝でもない。
母親由来の同部分の欠失がAngelman症候群だが、これも「母親からの遺伝」
という言い方はしない。

ところで最近は成長ホルモン療法の保険が適応になり背が伸びますよ。
また除脂肪による運動能力の向上も期待されている。
骨端線がとじる思春期前に医者に相談してくださいね。
確かにプラダは糖尿病が多い。
食欲(満腹)中枢に異常があるため、いくら食べても満腹できない、
という気の毒な状態。
水泳やサイクリングなど膝の負担の少ない運動を地道に続けてください。


21 :1:02/08/29 18:26 ID:???
年齢は28歳。
最近になって親から正式な病名を聞いたが親も当てはまらないことが多いから違うと思っているらしい。
未だ糖尿病にはなっていない。
小さい時から食事に気を付けていたせいだと思われる。
歩けないので水泳やサイクリングは出来ない。
身体に対し、足が異常に細い。
小さい頃は養護学校に通っていたのだが、学校にも同じような症状の人はいなかった。
今まで同じような人を見たことが無い。

>20
勉強になった。

22 :20:02/08/30 05:37 ID:22yyqEXe
いまはFish法で確定診断が効率に可能(約7割)
残りはメチレーションテストで診断(約2割)。
これは成長科学教会がやっている。
以上のテストにはずれる特殊なプラダもある。
まずは病院にいってFish法やってみたらどうでしょうか?

23 :20:02/08/30 05:39 ID:22yyqEXe

×効率
○高率

24 :1:02/09/01 14:33 ID:???
掛かり付けの医者に聞いてみることにする。
ありがとう。

25 :20:02/09/02 22:52 ID:LWsC2S6i
>1
以前サノレックスという日本でただひとつ認可された
抗肥満薬をプラダ5人ぐらいに処方したことがあるが
効果あり 2人
効果ない 3人
というところか、ただし全員IQ低めのかたがたでした。
あなたは知的レベル高そうだし肥満があれば試してみる価値あるかも。
副作用:いらいらするかもしれない。
成長ホルモン療法の隠れた目標は除脂肪の適応をとること。
と薬屋さんがいっていたよ。
将来期待かもね。
基本は毎日ほどほど何らかの運動をすることが大事。

26 :1:02/09/03 22:07 ID:???
>20
俺ではなく、弟。
ちなみにテグレトールとセルシンいう薬をそのときの状態に応じて処方されている。
まだサノレックスは処方されたことはない。
今度医者に聞いてみることにする。
いろいろと情報ありがとう。



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